亨廷顿舞蹈症群像：遗传阴影下的不治之症

jay · 发表于 2017-8-22 18:51

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崔建国梦见，妻子韩爱华从床上坐起，换上一袭黑裙，戴上银质耳坠，穿着高跟鞋，去附近小区的公园跳舞。
那是20年前的事了。如今，韩爱华躺在床上，嘴里发出“呜呜”声，手舞足蹈，一刻不停，体重从105斤降到72斤，她被确诊为亨廷顿舞蹈症。

年轻时候的韩爱华。受访者供图

近日，一段《致命的舞蹈：我只能看着她的病情日渐恶化，直至死亡》的视频在网络引发关注，让“亨廷顿舞蹈症”这个陌生名词进入大众视野。
视频中，家住北京市顺义区的崔建国烟一根接一根地抽。他说：“希望这个病将来能被治愈，不要再有人重复我们的悲剧。”
“这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，患者发病年龄多在35到50岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍。”上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍，患者生命持续约10到20年，目前没有治疗方法。
中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测，中国约有三万发病患者，而携带者（未发病）数量远远高于发病人群。
作为罕见病之一，亨廷顿舞蹈症（简称HD）并不为大众熟知。许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆……一旦出现代代遗传现象，更是被视为“家族魔咒”。
“手舞足蹈”
韩爱华躺在床上，两只胳膊左右挥舞，右腿向半空中画圆，左腿朝上身弯曲，又放回。
洗得发白的床单在高频率“运动”下皱成一团。好几次，她险些从床角摔下来，崔建国将其拽回床中央。
这是8月18日下午3点半。韩爱华烧了3个多月，羚羊角粉、清热解毒丸等试了个遍，折腾了几晚，这会她趴在床上，四肢伸展着睡去——只有熟睡时，她才能停止“手舞足蹈”。
卷发剃成寸头、裙子变成背心，20年来，“走在路上总能收获回头率”的韩爱华，变成裹着尿不湿、胸下肋骨清晰可见、生活无法自理的病患。
最初的症状是“健忘”。1997年，这位新华书店的收款员，时常出现收款错误。转岗后，她也难以流利介绍图书，丢书情况接连发生，同事背后议论，她倍感委屈。
“这之前，妻子晚饭后都会换上连衣裙，在怡馨花园跳一两小时的华尔兹。工作受挫后，她变得沉默，也不愿再出门。”崔建国回忆。
几次出入医院，医生诊断为抑郁症。
韩爱华办理病退，将自己关在家里，白天对着电视发呆，夜里按时吃抗抑郁药物，勉强保证短暂睡眠。
但她的手脚，开始不受控制地抖动，直到2001年被确诊为亨廷顿舞蹈症。
1872年，美国医学家乔治·亨廷顿发现此病，因患者不停地抖动肢体，像极舞蹈动作而得名。
上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍，发病者在肢体上运动迟缓、语言不清、吞咽困难，认知上执行功能、思维加工能力衰退，精神上则表现为焦虑、抑郁躁狂等频发。以患者出现特征性运动障碍为起病点，3种障碍症状随着时间推移不断加重。
“医生说这个病没法治，最多活十来年。”崔建国慌了神，第一次听说这病，就被判了死刑。
十年前，他牵着妻子的手散步回家，走到五楼楼梯时，韩爱华忽然挣脱，大幅度抖动手脚，一步没站稳，后仰着摔下楼梯，在医院昏迷两天才醒来。
从那以后，她整夜吵闹、大小便失禁、四肢抖动频率不断增加，简单的话语交流变成“嗯”、“吃”、“饿了”，病情日渐恶化，直至完全丧失自理能力。
吞咽带来死亡
亨廷顿舞蹈症患者的生命一般持续10到20年。在崔建国悉心照料下，韩爱华成了患者里的“传奇”。
每天下午，他将一碗黑色糊状物端到妻子面前，这是她的水果榨汁餐。2012年，韩爱华病情进入晚期，吞咽成为困难的事。
一碗食物必须完全打碎，再一勺一勺送到妻子口中。她的头也来回摆动，到嘴边的流食常随着两侧嘴角滑落，流到脖颈和枕头。崔建国耐心擦拭，他计算过，喂完一碗食物需要半小时，喂下去的分量约三分之二。

8月20日，崔建国在顺义区的家里给患有亨廷顿舞蹈症（HD）的妻子韩爱华喂饭。新京报记者赵蕾实习生赵今朝摄

研究HD20年的Burgunder教授称，从全球范围看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽导致窒息。
华显珍的大儿子孙立军，就是“被馒头害死的”。
疾病缠身后，儿女先后“被离婚”。为了照顾爱人和孩子，华显珍不断打零工，靠两千多的低保和养老金撑起全家人的生活。经济条件差，她只能用粗粮给患病的孩子喂食。
2006年立秋后的一个晚上，她将蒸好的一块白馒头送到大儿子手里。他坐在床头，左右手接过馒头，往嘴里送。
她转头去另一个屋看二儿子。10分钟后再回来时，孙立军躺在床头，眼珠上翻，感受不到呼吸。再等邻居赶来帮忙，儿子彻底咽了气。
措手不及的死亡，成了每个亨廷顿舞蹈症家庭隐秘的伤痛。
“国内也出现不少患者，因走路不稳，摔倒后出现脑出血等症状，最终病情恶化而逝”。复旦大学生命科学学院的鲁伯埙教授称，也有患者就医时，得到“治不了”的答案，放弃求生念头。
韩爱华也想过死亡。还能歪歪扭扭走路时，她每天下午都嚷嚷着要去潮白河边。
之后，韩爱华越发丧失语言功能，一天傍晚，崔建国推着她站在潮白河的土坝上，心生悲凉。
“你要是觉得痛苦，要不咱一起跳河算了。”崔建国开了句玩笑。
平日不接话的妻子忽然说：“好，听你的。”
“被诅咒”的家庭
韩爱华曾向丈夫提起，母亲举止异常，在自己3岁时忽然离世。“当时我也没放在心上，只是觉得她母亲早逝，很心疼她。”崔建国回忆。
Burgunder教授在回复新京报记者的邮件中表示，亨廷顿舞蹈症由基因紊乱引起，损坏细胞大量功能的同时，导致神经细胞的错乱，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。
这些患者的家族，就像是“被诅咒”般，走不出死亡的阴影。
今年2月24日，黑龙江齐齐哈尔市甘南县的华立波，在医院昏迷三天，未能抢救成功。39岁的她，撇下10岁的女儿离世。
她是这个家庭患HD去世的第7人。
华立波的母亲华显珍亲眼看着公公、丈夫、小姑、两个儿子和一个孙子相继离世。
20年前，她的丈夫患病去世，10年前，大儿子表现出一样的手脚抖动症状、说话口齿不清、走路左右摇晃，她才恍悟，这是家族遗传病。
2006年和2012年，她的两个儿子去世时均不到40岁——大儿子因吞咽馒头困难被噎死，小儿子瘦到只剩一层皮，未抵抗住病痛的折磨。
女儿求生欲望强烈，一直幻想着痊愈，但现实不如愿。在一次求医回家的高铁站，她没有站稳，倒在台阶上，昏迷两夜后醒来，病情却急转直下，不出半年离世。

2016年，华显珍和女儿、孙女、孙子的合影。今年2月，女儿因HD去世。多年来，这个家庭因HD先后有7个人去世。

Burgunder教授谈到，欧洲的亨廷顿舞蹈症患者人数约每10万居民8人，中国患者人数保守估计为三万人。鲁伯埙分析，根据人口的年龄分布简化模型推算，假设每个年龄的人数一样，未发病的携带者是发病的3倍。
曹立表示，HD的基因突变特点是“动态突变”，加上遗传早现的现象，被遗传患者一代比一代年轻。但具体到某个家庭，需要看基因突变拷贝数，并不能看作是必然规律。Burgunder教授认为，其他遗传变异也可能改变疾病的表达及环境影响。
“好像在列遗愿清单”
崔建国从未打算带儿子做基因检测，他不想再面对重复的打击。
华显珍也拒绝给还在上小学4年级的孩子做检测。“既然治不好，知不知道也没那么重要了。”她说。
10岁的孙女偶尔问起，自己将来会不会和妈妈一样，华显珍避而不答，“孩子不该背负那份惶恐。”
中国亨廷顿舞蹈症协作网的协调员冯璐扬告诉记者，因为HD是单基因显性遗传病，只要父母中一方患病，一定是50%的几率遗传。
一旦被遗传基因选中，成为突变基因的携带者，按患者发病的年龄规律，一般在35到50岁，病症逐步显现。
没做基因检测前，31岁的成都人熊祥旭已规划好人生。去年12月，她的母亲在辗转多家医院后，被确诊为HD。
熊祥旭想努力多挣钱，为丈夫和孩子存一笔钱，再带家人去西藏等地多旅游几趟。
“好像在列遗愿清单。”熊祥旭轻声说道，如果检测结果显示自己是HD的携带者，她会选择在发病前结束自己的生命，不给家人带来困扰。
成都华西医院的化验结果为否。
鲁伯埙教授介绍，基因检测技术简单易行，可诊断病人子女是否为HD的携带者。1993年左右，基因检测技术就开始在多地的三甲医院施行。
但现实生活中，基于个人情感和经费原因，做基因检测的患者非常少。
不知道死亡会不会降临，以及何时降临，是这些患者家庭最大的恐惧。他们小心翼翼地生活，却难以摆脱命运的残酷选择。
误诊
即使拥有明显的发病特征，国内医学界对亨廷顿舞蹈症仍然知之甚少。
熊祥旭的母亲在被确诊为HD时，她患病已有4年之久。从诊断为抑郁症，到疑似帕金森病，她看过心理医生，做过CT，核磁共振等检测项目，最终通过基因检测确诊为HD。
鲁伯埙教授称，患者就医时，一些医生将之误诊为癫痫、抑郁症等，导致患者缺乏对亨廷顿舞蹈症正确认识，加快身体衰退。
而放眼全球，因神经系统的功能性复杂，还没有研究人员攻克该病在人体的发病机制。截至目前，全球范围内始终没出现任何可以治疗甚至延缓病发的手段。
去年，中国首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的“风信子关爱”公益组织成立，其负责人曹茜的母亲，7年前被确诊为亨廷顿舞蹈症，她的外婆和两个姨妈，相继去世。
她为亨廷顿舞蹈症做了一次调查，在接受调查问卷的103个人中，被确诊为亨廷顿舞蹈症后，从未接受过任何治疗的人高达37.25%。
目前，被访者近期最迫切想接受的治疗方式依次为：药物治疗33.33%，手术治疗17.65%，康复评估15.69%。
在治疗方面，Burgunder教授认为，现阶段许多药物可用于缓解HD运动或精神方面的症状，但医生需要根据每个患者本身的情况，保证药物副作用与症状改善之间保持良好的平衡。
非药物治疗的关键则是护理条件。专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。鲁伯埙教授解释，HD患者抖动时每日消耗的卡路里是正常人的3倍。但从研究的样本来看，劳作和锻炼能延缓发病，所以对病人的悉心照顾显得尤为重要。
遗体捐献
和二儿子一样，华显珍将女儿的遗体捐献，用眼角膜换回两个人重见光明。
眼看着妻子身体每况愈下，崔建国也尝试将她的遗体捐献，这也是韩爱华最后的心愿。
崔建国咨询了首都医科大学等北京三家遗体捐献点，对方均表示，现阶段遗体捐献只用于临床教学，专项的遗体研究需要立项申请经费，无法满足要求。
鲁伯埙教授认为，病人的脑组织样品是珍贵的研究对象，需要建立一个脑库专门存放这些死者的脑部。据他了解，只有临床医生才能申请这样的立项，且必须经过伦理委员会的批准手续，最迟在病人去世后48小时完成取样。
Burgunder教授指出，保存这些遗体“主要困难在于如何合理地准备材料（遗体），并保存他们用以研究。”他表示，在活体中收集生物标本（血液，尿液，甚至脑脊髓液）、疾病症状的大量数据也需要收集。

作为欧洲亨廷顿舞蹈病网络（EHDN）的主席，Burgunder教授一直在支持国内HD的临床和科研进展。例如，比较中国和欧洲的疾病表现及其遗传背景，参考中药的经验；推进合作化研究等。
乌云背后是否还能显现光芒的金边，Burgunder教授持乐观的态度。他表示，现在已有大量出版的研究结果关注于该病的发病机理以及临床表现。目前，治疗手段的潜在进展在于基因和蛋白的研究。在欧洲和北美地区，基于人体的研究正在进行，预计中国也将很快会出现。
曹茜在500人的病友群里为患者解答疑问，华显珍正愁着为考上大学的孙子攒学费。熊祥旭已经与父母约定过年一起来北京逛庙会。
崔建国唯一的休息时间，就是站在阳台，对着五十多盆多肉植物发呆。偶尔浇点水，他们就能拼命存活，仿佛预示着，只要自己还干得动，妻子就永远不会离开一样。

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